دانلود پاورپوینت شناخت و تشخیص تالاسمی آلفا

دانلود پاورپوینت شناخت و تشخیص تالاسمی آلفا

دانشجویان و کاربران گرامی در این بخش گروه علمی مهر فایل فایل پاورپوینت شناخت و تشخیص تالاسمی آلفا را آماده دانلود و استفاده شما عزیزان قرار داده است .این فایل شامل ۱۶ اسلاید زیبا آموزنده و قابل ویرایش با مطالب سودمند می باشد. در صورت تمایل می توانید این فایل ارزشمند را از فروشگاه سایت مهرفایل خریداری و دانلود نمایید. امید است سودمند بوده و مورد استفاده شما عزیزان قرار گیرد.

پاورپوینت شناخت و تشخیص تالاسمی آلفا

قسمتی از متن اسلایدها:

تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می­ شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می­ رسد.

پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمایشات CBC و الکتروفورز هموگلوبین انجام گیرد.

تشخیص ژنتیکی این بیماری در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام می­ گیرد.

با انجام آزمایش مرحله اول در صورت نیاز بر اساس نوع ژنوتیپ والدین ضرورت بررسی مرحله دوم برای جنین مشخص می­ شود.

کلاستر ژن آلفا گلوبولین در انتهای بازوی کوتاه کروموزم ۱۶ قرار دارد. در داخل این کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند

که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. همچنین یک ژن کاذب و یا ژن غیر فعال آلفا نیز در این کلاستر وجود دارد.

ژن زتا (ζ) که تولید کننده زنجیره آلفا در دوران جنینی (embryo) است به همراه پسودوژن زتا نیز در این کلاستر قرار دارند.

به دلیل وجود تشابه ۹۵ درصدی ژن‌های  آلفا یک و آلفا دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد.

حذف بخشی از ژن آلفا گلوبولین در بیش از ۹۰ درصد موارد عامل ایجاد کننده بیماری است.

در ۱۰ درصد موارد نیز حذف‌های کوچک باعث به وجود آمدن علائم بیماری می شوند.

فردی که یک نسخه ژن غیر فعال و ۳ نسخه ژنی فعال داشته باشد به عنوان ناقل خاموش آلفا تالاسمی شناخته می‌شود (α α /− α).

مطالعه بیشتر