دانلود پاورپوینت معرفی بیماری ژنتیکی آلبینیسم

دانلود پاورپوینت معرفی بیماری ژنتیکی آلبینیسم

دانشجویان و کاربران گرامی در این بخش گروه علمی مهر فایل فایل پاورپوینت معرفی بیماری ژنتیکی آلبینیسم را آماده دانلود و استفاده شما عزیزان قرار داده است .این فایل شامل ۲۵ اسلاید زیبا آموزنده و قابل ویرایش با مطالب سودمند می باشد. در صورت تمایل می توانید این فایل ارزشمند را از فروشگاه سایت مهرفایل خریداری و دانلود نمایید. امید است سودمند بوده و مورد استفاده شما عزیزان قرار گیرد.

پاورپوینت معرفی بیماری ژنتیکی آلبینیسم

قسمتی از متن اسلایدها:

آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی هتروژن است که باعث اختلال در سنتز ملانین شده و منجر به کاهش رنگدانه در چشم ­ها

(در بیماران آلبینیسم چشمی) یا مو، پوست و چشم ­ها (در بیماران آلبینیسم چشمی پوستی) می ­گردد.

این بیماری با کاهش حدت بینایی، نیستاگموس، استرابیسم و فتوفوبیا همراه است.

در پوست، ملانین یک نقش محوری در محافظت در برابر سرطان­زایی القا شونده توسط اشعه­ ی UV ایفا می ­کند.

بنابراین، افراد مبتلا به OCA بسیار مستعد به سرطان­ های پوست، به ویژه کارسینومای سلول سنگ فرشی می ­باشند.

آلبینیسم انواع مختلفی دارد که به طور خلاصه شامل موارد زیر می­ باشد:

آلبینیسم چشمی(OA):

این نوع آلبینیسم فقط چشم­ها را درگیر می ­کند و یک بیماری پیوسته به X مغلوب است.

ژن مسئول بیماری GPR۱۴۳ بوده که در کروموزوم Xp۲۲.۲ واقع  می باشد . در صورتی که مادر ناقل نباشد ریسک وقوع بسیار پایین خواهد بود

که این احتمال پایین در اثر وجود موزائیسم لایه زاینده (germline) در مادر می باشد.

اگر پدر مبتلا باشد هیچ یک از فرزندان پسر مبتلا نمی شوند و تمامی فرزندان دختر ناقل خواهند بود.

آلبینیسم چشمی – پوستی (Oculocutaneous Albinism):

این بیماری هتروژنی لوکوسی داشته و دارای توارث اتوزومال مغلوب بوده و دارای دو نوع سندرمی و غیر سندرمی می باشد.

سندرم ­هایی همچون سندرم هرمانسکی پودلاک و سندرم چیدیاگ هیگاشی دارای علائم آلبینیسم همچون کاهش مقدار رنگدانه،

کاهش حدت بینایی، نیستاگموس، عنبیه شفاف و فوندوس هیپوپیگمانته، علاوه بر سایر علائم سندرم ­ها می ­باشند.

مطالعه بیشتر