جزوه غربالگری بیماریهای ژنتیک و اختلالات کروموزومی دکتر حسینعلی بیگی

جزوه غربالگری بیماریهای ژنتیک و اختلالات کروموزومی دکتر حسینعلی بیگی

دانشجویان و دانش پژوهان گرامی فایل حاضر pdf جزوه غربالگری بیماریهای ژنتیک و اختلالات کروموزومی دکتر حسینعلی بیگی اطفال کار آموزی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد. این فایل شامل ۸ صفحه جزوه بسیار مفید و ارزنده می باشد و در قالب فرمت pdf برای راحتی و مطالعه شما عزیزان تهیه گردیده و در دسترس قرارداده شده است. امید است که سودمند بوده و مورد استفاده شما عزیزان قرار گیرد. برای دریافت فایل می توانید این فایل را از فروشگاه سایت مهرفایل خریداری و دانلود نمایید.

جزوه غربالگری بیماریهای ژنتیک و اختلالات کروموزومی دکتر حسینعلی بیگی

بررسی familial factors (قبل از لقاح)
با توجه به بیماریهای موجود در خانواده، شجرهنامه خانواده ترسیم و نوع وراثت بیماری AD / AR / x-linked بررسی می شود

و در نهایت ریسک تکرار آن در نسل بعدی مشخص می شود.
از جمله مهمترین سوالاتی که در شرح حال اطفال بایستی پرسیده شود، منسوب بودن والدین است. اهمیت این سوال در آن است که هر چه نسبت خانوادگی پدر و مادر نزدیکتر باشد، ریسک بیماریهای ژنتیکی مخصوصاً بیماریهای AR که از شایعترین آنها می باشد، بیشتر می شود. اگر والدین » بیماری های متابولیک « first cousins باشند، ریسک داشتن فرزندی با بیماریهای AR ،۱ در ۶۴ خواهد بود؛ در صورتی که در جمعیت نرمال این نسبت احتمالاً یک درصد هزار می باشد.

غربالگریهای مربوط به نژادهای خاص
1 ) یهودیهای اشکنازی: در این نژاد وراثت یک سری از بیماریهای AR شایعتر است، مثل بیماری گوشه، بیماری نیمن پیک و … .
2 ) نژاد آفریقایی: آنمی سیکل سل در آنها شایعتر است.
3 ) اطراف مدیترانه )که شامل ایران هم میشود(: تالاسمی خیلی شایع میباشد و در ایران غربالگری تالاسمی جزء غربالگریهای روتین محسوب می شود.

غربالگری pre-natal:
در مادر باردار برای تعیین ریسک بیماریهای ژنتیکی که خود دو دسته می باشند، انجام میشود invasive و non invasive .» اصولاً ابتدا از روشهای غیرتهاجمی شروع میشود و اگر فرد high risk بود، روشهای تهاجمی لزوم می یابند.

مطالعه بیشتر